Structure génétique uniparentale

de la Sicile et du sud de l’Italie

Par secherbernard le samedi 3 mai 2014, 09:35

Stefania Sarno vient de publier un nouveau papier sur la génétique de l’Italie intitulé: An Ancient Mediterranean Melting Pot: Investigating the Uniparental Genetic Structure and Population History of Sicily and Southern Italy.

A cause de sa position centrale en Méditerranée, la Sicile et le sud de l’Italie ont abrité des groupes humains variés durant la préhistoire et les temps historiques, à la croisée des chemins entre l’Europe, l’Afrique du Nord et le Levant. La première colonisation indubitable de la Sicile remonte à l’épigravettien. Des groupes préhistoriques ont alors franchi le détroit de Messine en provenance du continent. Des restes humains récemment découverts en Italie du Sud dans la grotte de Paglicci et en Sicile dans la grotte d’Oriente ont été affectés à l’haplogroupe mitochondrial HV et sont interprétés comme les descendants des chasseurs-cueilleurs de Sicile et du sud de l’Italie qui occupaient ces lieux avant et après le Dernier Maximum Glaciaire. Ensuite, la révolution néolithique est apparu à l’ouest de la Sicile et à la pointe sud-est de l’Italie 6000 à 5700 av. JC., se déplaçant ensuite vers l’ouest en Calabre et dans l’est de la Sicile. Aux temps historiques, quatre mouvements migratoires sont notables:

  • l’occupation massive des grecs au 8ème siècle av. JC. en provenance des Balkans.
  • la colonisation phénicienne et carthaginoise à l’ouest de la Sicile au premier millénaire av. JC en provenance du Levant.
  • les invasions romaines et post-romaines à partir de la péninsule italienne, entre 300 av. JC et 500 après JC.
  • les conquêtes plus récentes islamiques (aux 8ème et 9ème siècles) et normandes (aux 11ème et 12ème siècles) de la Sicile.

Dans cette étude, les auteurs ont analysé l’ADN mitochondrial et du chromosome Y dans le sud de l’Italie et en Sicile. Plus de 300 individus issus de 8 régions différentes ont été testés sur 42 SNP et 17 marqueurs STR du chromosome Y, sur les régions HVR1 et HVR2 de l’ADN mitochondrial et sur 22 SNP de la région codante.
2014 Sarno Figure S1

Ces données ont ensuite été comparées avec des échantillons d’Europe Centrale, de l’ouest et du sud, d’Afrique du Nord et du Levant. Les questions principales étaient:

  • la Sicile est elle structurée génétiquement selon un axe est-ouest? Comment est-elle reliée à l’Italie du sud ?
  • les résultats génétiques sont ils reliés à des événements démographiques anciens ou récents? Il y a t-il des différences entre les points de vue maternels ou paternels?
  • comment la variabilité génétique de la région est-elle reliée au domaine méditerranéen?

Un sous-ensemble de 129 échantillons du chromosome Y, a été sélectionné sur la base de leur patronyme. Leur appartenance a d’anciennes familles de la région permet de définir une cartographie génétique à la fin du Moyen-Age, quand les patronymes se sont diffusés dans la région.

Les 326 individus testés sur le chromosome Y appartiennent à 33 haplogroupes différents:
2014 Sarno Table S2a

Les haplogroupes les plus fréquents sont G-P15 (12.3%), E-V13 et J-M410* (les deux 9.5%), et R-M269* (7.4%). Ils sons suivis par 5 sous-clades de R1 (R-M17, R-L2, R-P312*, R-U152* et R-U106) et J-M267. Tous ces groupes sont européens ou du Proche-Orient. Les groupes africains (E-V12, 2.76%; E-V22, 2.15%; E-M81, 1.53%) apportent beaucoup moins de contribution à la diversité génétique de la région. Il n’y a pas de différenciation notable entre les régions de Sicile ou du sud de l’Italie. Il n’y a pas de différences non plus entre la cartographie génétique globale à partir de tous les échantillons et la cartographie génétique représentative du Moyen-Age basée sur un sous-ensemble sélectionné à partir de leur patronyme.

Afin de comparer les échantillons avec des populations méditerranéennes, une Analyse en Composantes Principales a été effectuée:
2014 Sarno Figure 1

Une structure globale significative apparait clairement séparant le nord-ouest, le centre et le sud-est du bassin méditerranéen. La péninsule ibérique, l’Europe Centrale et le nord-ouest de l’Italie se regroupent, de même que les Balkans et le Levant d’un autre côté. La Sicile et le sud de l’Italie se regroupent avec le sud-est du bassin méditerranéen, sauf la Catane qui a plus d’affinité avec le groupe du nord-ouest. La première composante montre une différentiation en longitudes (figure 1a), alors que la seconde composante montre une différentiation en latitudes (figure 1b). De manière intéressante, la seconde composante sépare les parties ouest et est de la Sicile (l’ouest se regroupe avec le sud, alors que l’est se regroupe avec le nord et le sud de l’Italie).

L’estimation de l’âge des différentes sous-clades du chromosome Y montre que ceux-ci sont relativement récents sauf G2a-P15:
2014 Sarno Table 1a

Ainsi, si la diffusion du groupe G2a-P15 semble dater du début du néolithique, les autres groupes se sont diffusés entre la fin du néolithique (âge du cuivre) et les temps historiques.

Les 313 échantillons testés sur l’ADN mitochondrial appartiennent à 40 haplogroupes:
2014 Sarno Table S2b

La diversité mitochondriale correspond typiquement à l’Europe Méditerranéenne avec une majorité correspondant à l’haplogroupe H (38%). A l’intérieur de H, H1 représente la sous-clade dominante avec 10,9% suivie par H5 (3,2%) et H3 (2,6%). A côté de H, il faut noter la présence de l’haplogroupe HV (4,8%). La plupart des autres séquences appartiennent aux haplogroupes U5, K1, J1, J2, T1 et T2 d’origine européenne ou proche-orientale. Les haplogroupes d’origine africaine sont rares: M1 (1,3%), U6 (0,6%) et L3 (0,6%). L’ouest de la Sicile montre moins de diversité que le sud de l’Italie. La Sicile ne montre pas de sous-structure relative à l’ADN mitochondrial. Il n’y a pas non plus de différenciation entre la Sicile et le sud de l’Italie.

Afin de comparer les échantillons avec des populations méditerranéennes, une Analyse en Composantes Principales a été effectuée:
2014 Sarno Figure 3

Comme pour le chromosome Y, l’ADN mitochondrial présente un gradient du nord-ouest vers le sud-est pour la première composante. La Sicile et le sud de l’Italie sont reliés au sud-est du bassin méditerranéen. La seconde composante sépare l’Italie du reste du bassin méditerranéen.

Contrairement à l’ADN du chromosome Y, l’estimation de l’âge des haplogroupes mitochondriaux pointe vers une dispersion pré-néolithique:
2014 Sarno Table 1b

Discussion

Cette étude montre une homogénéité importante de la diversité génétique de la Sicile et de l’Italie du Sud. Cette homogénéité n’est pas récente mais date au moins de la diffusion des patronymes au Moyen-Age. Si l’influence du Levant et des Balkans (et dans une moindre mesure de l’Italie du Nord-Ouest) est importante dans cette région, celle de l’Afrique du Nord est par contre négligeable. La forte variabilité génétique de cette région est cohérente avec le fait que les régions européennes méditerranéennes sont plus diversifiées que les régions du nord de l’Europe. A la fin de l’âge du bronze, le bassin méditerranéen a subi de nombreux mouvements migratoires comme celui des grecs ou des phéniciens. Ainsi l’haplogroupe du chromosome Y E-V13 est supposé originaire des Balkans et s’être diffusé en Sicile avec l’expansion grecque. L’haplogroupe G2a-P15 pourrait correspondre à une diffusion durant le néolithique. A l’inverse, les haplogroupes mitochondriaux reflètent des expansions paléolithiques. Ainsi les haplogroupes V, H1 et H3 ont été associés à une expansion post-glaciaire en Europe. Ce pourrait être également le cas pour l’haplogroupe H5. De manière intéressante, l’haplogroupe HV semble le plus ancien et représente le candidat le plus solide concernant les ancêtres paléolithiques de cette région.