Archive d’étiquettes pour : haplogroupe

Par Bernard Sécher

L’origine et l’ancienneté des populations Européennes est sujet à controverse notamment pour savoir si elles descendent principalement des populations Paléolithiques ou Néolithiques d’Europe.

Par Bernard Sécher

La transition Néolithique est l’un des événements démographiques les plus importants dans le processus de peuplement de l’Europe, après l’arrivée de l’homme moderne au début du paléolithique supérieur. Les dernières études génétiques ont montré que les premiers fermiers d’Europe Centrale appartenant à la culture rubanée (LBK) vers 5500 av. JC. étaient une population étrangère en provenance du Proche-Orient, qui différait beaucoup de la population locale de chasseurs-cueilleurs.

Par Bernard Sécher

L’analyse du génome sur des squelettes préhistoriques produit une information qui permet d’étudier la préhistoire de manière comparable à l’archéologie et à la linguistique. Il est cependant nécessaire pour cela d’étudier l’ADN d’individus appartenant à de nombreuses cultures archéologiques, mais aussi de multiples individus dans chacune des cultures étudiées.

Par Bernard Sécher

La péninsule Balkanique a été continument peuplée par l’homme moderne depuis le paléolithique supérieur. Cette région a probablement été la porte d’entrée vers l’Europe pour les premiers colonisateurs, ainsi qu’une zone de refuge durant les ères glaciaires.

Introduction

Des études sur l’ADN ont permis de catégoriser tous les êtres humains sur Terre en une série de groupes généalogiques descendants d’un ancêtre commun à un moment de la préhistoire. On appele ces catégories des haplogroupes. Il y a deux sortes d’haplogroupes : les haplogroupes définissant le chromosome Y (Y-ADN) hérité de père en fils, et ceux de l’ADN mitochondrial (ADN mt), toujours hérité par la mère. Le premier renseigne donc sur les ancêtres de la lignée agnatique (ou patrilinéaire), et la seconde sur la lignée cognatique (or matrilinéaire).

Les haplogroupes Y-ADN sont également utiles pour déterminer si deux individus apparament non apparentés mais portant le même nom de famille descendent bel et bien d’un même ancêtre dans un passé pas trop lointain (3 à 20 generations). Pour le savoir, on compare les haplotypes des marqueurs STR. Les tests de SNP quand à eux permettent de retracer ses origines ancestrales beaucoup plus lointaines, et d’identifier le groupe ethnique antique auquel nos ancêtres appartenaient (par exemple celtique, germanique, slave, greco-romain, basque, iberien, phoenicien, juif, etc.).

En Europe, les haplogroupes ADN mt sont répartis de manière relativement homogène sur le continent, et par conséquent ne peuvent pas être associés avec un groupe ethnique de l’Antiquité. Cepedant, ils peuvent parfois révéler certains problèmes de santé potentielles (voir maladies associées avec des mutations de l’ADN mitonchondrial). Certains sous-groupes ADN mt sont associés avec une ascendance d’origine juive. C’est notamment le cas des sous-groupes K1a1b1a, K1a9,d K2a2a et N1b.

Le saviez-vous ?
  • Les nucleotides sont l’alphabet de l’ADN. Il y en a quatre : l’adenine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Elles vont toujours par paires, A avec T, et G avec C. Ces paires sont appelées « paires de base ».

  • Les 46 chromosomes de l’ADN humain sont composés de 3 milliards de paires de base au total.

  • Le chromosome Y possède 60 millions de paires de base, contre 153 millions pour le chromosome X.

  • L’ADN mitochondrial se trouve en dehors du noyau de la cellule, et par conséquent hors des chromosomes. Elle est constituée de seulement 16,569 paires de base.

  • Un SNP (single nucleotide polymorphism) est une mutation d’une seule paire de base. A l’heure actuelle, seuls quelques centaines de SNP’s definissent tous les haplogroupes humains pour l’ADN mt ou l’Y-ADN.

 

 

Origines

L’haplogroupe I est le lignage paternel majeur le plus ancien d’Europe et probablement le seul qui y nacquit (mis à part le très rare haplogroupe C6 et les sous-clades profondes d’autres haplogroupes). On pense que l’haplogroup I serait arrivé du Moyen Orient sous la forme de IJ il y a entre 40.000 et 30.000 ans et devenint l’haplogroupe I il y a environ 25.000 ans. En d’autres termes, Cro-Magnons appartenait probablement à IJ et I (aux côtés des plus vieux haplogroupes comme F et C6).

La branche I1 se serait séparée de I2 il y a 20.000 ans et évolua indépendamment en Scandinavie au cours de la fin du paléolithique et du mésolithique. I1 est défini par au moins 25 mutations uniques, ce qui indique que cette lignée a connu un goulot d’étranglement de sa population. Les hommes appartenant à cet haplogroupe descendent tous d’un seul ancêtre qui a vécu il y a entre 10.000 et 7.000 ans.

Pendant le mésolithique, les lignées pré-I1 et I1 faisaient partie des cultures successives d’Ertebølle (5300-3950 avant notre ère), des vases à entonnoir (4000-2700 AEC) et de la céramique perforée (3200-2300 AEC). Ces deux derniers sont parfois considérés comme des cultures néolithiques due l’introduction de l’agriculture. Cependant, les agriculteurs néolithiques d’Allemagne ont pénétré tard en Scandinavie et en petit nombre, et le mode de vie est resté principalement un de chasseurs-cueilleurs. C’est probablement la raison pour laquelle la Scandinavie a gardé une part d’ancêtres paléolithiques parmi les plus importantes d’Europe.

Comment I1 est-il devenu germanique ?

Vers 2800 avant notre ère, un grand bouleversement culturel et génétique frappa la Scandinavie avec la venue des Indo-Européens d’Europe de l’est, qui ont apporté l’âge du Cuivre et du Bronze précoce pratiquement sans transition néolithique. Les premiers Indo-Européens à atteindre la Scandinavie étaient le peuple de la céramique cordée venant de Russie, de Biélorussie et de Pologne actuelles, qui sont censés avoir appartenu principalement à l’haplogroupe R1a. Ces personnes possédaient des lignées maternelles similaires à celles des habitants scandinaves I1 – en grande majorité les haplogroups mitochondriaux U4 et U5.

La seconde migration indo-européenne importante en Scandinavie fut celle de l’haplogroupe R1b, la branche qui aurait très probablement introduit les langues proto-germaniques, une branche des peuples proto-celto-germaniques d’Europe centrale. R1b est probablement entré en Scandinavie via l’Allemagne actuelle avec l’expansion vers le nord de la culture d’Unétice (2300-1600 AEC) tardive.

Selon l’hypothèse du substrat germanique, originellement proposée par Sigmund Feist en 1932, le proto-germanique était une langue hybride mélangeant les langues indo-européennes (R1b et dans une moindre mesure R1a) avec des éléments pré-indo-européens (indigène aux peuples I1 nordiques). Cette hybridation aurait eu lieu au cours de l’âge du Bronze et donné naissance à la première civilisation véritablement germanique, l’âge du Bronze danois (1700-500 avant notre ère).

Répartition géographique

L’haplogroupe I1 est la plus courante sous-clade de I en Europe du nord. On le trouve principalement en Scandinavie et en Finlande, où il généralement représentent plus de 35 % des lignages du chromosome Y. Associé à l’appartenance ethnique nordique, I1 se trouve dans tous les endroits envahis par les anciennes tribus germaniques et les Vikings. LAprès le coeur historique de la civilisation germanique viennent les autres régions d’Europe parlant des langues germaniques, tels que le sud de l’Allemagne, l’Autriche, le Benelux, l’Angleterre et les Lowlands écossaises, qui ont tous entre 10 % et 20 % des lignées I1.

Répartition géographique de l’haplogroupe I1 en Europe

Répartition géographique de l'haplogroupe I1 en Europe 

Sous-clades et haplotypes

Arbre phylogénétique de l'haplogroupe I1 (ADN-Y) - Eupedia

Groupements par STR

Tous les tribus germaniques ont évolué à partir d’un petit noyau géographique autour du Danemark et du sud de la Suède depuis 2500 ans. Les variations de STR (short tandem repeats) permet de diviser les membres I1 dans diverses catégories. Il y a deux groupes principaux, chacun avec leurs propres sous-groupes.

  • Le cluster du Nord, présent surtout en Norvège, en Suède et en Finlande, correspond à la sous-clade I1a2 (L22 +, anciennement I1d). Normalement, il a une valeur de STR supérieure à 22 pour DYS390.
    • Le groupe scandinave, correspond aus haplotypes « Norse » (pour la plupart suédois) et « ultra Norse » (principalement norvégien et islandais) de Ken Nordtvedt. L’haplotype ultra Norse 1 (I1-uN1) diffère du Norse par les valeurs DYS385b=15 et (généralement) DYS449=29.
    • le groupe de Botnie, se trouve principalement en Finlande et en Suède du nord-est. Il correspond à la sous-clade I1a2c1 (L258+), et représente 75 % des lignées I1 en Finlande.
  • Le cluster Sud, plus courant au Danemark, en Allemagne, dans le Benelux, et dans les îles Britanniques. Il correspond à l’haplotype anglo-saxon de Ken Nordtvedt (originaire du Danemark ou d’Allemagne du nord).
    • Le groupe danois/polonais habituellement a une valeur de DYS557 supérieure à 15.
    • Le groupe occidental, comprenant le Benelux, l’Angleterre, l’Ecosse et l’Irlande correspond à la sous-cladeZ58+. Elle correspond probablement à une ascendance anglo-saxonne ou frisonne/batave.
      • Il semble exister une spécifique sous-groupe gallois défini par une valeur de GATA-H4 supérieure ou égale à 11. Ce sous-groupe est également trouvé en Angleterre et sur le continent, mais elle est particulièrement fréquent au Pays de Galles.
    • Le groupe allemand, est le type de I1 le plus courant en Allemagne, en France, en Italie et en Europe centrale, mais est également présent dans les îles Britanniques et à un degré inférieur en Scandinavie. Il est défini par une valeur de DYS456 inférieure à 15. Elle correspond à la sous-clade Z63+.

Analyse SNP

  • Z131+ est une sous-clade mineure qui a été trouvé dans les zones frontalières de l’ancienne limite de celtique-germanique (Belgique, centre de l’Allemagne, Bohême).
  • DF29+ représente la grande majorité des lignées de I1.
    • M227+ a jusqu’à présent été trouvé seulement dans les pays baltes, en Biélorussie, en Pologne, en Suisse, en France et dans le sud-ouest de l’Angleterre (Devonshire). Il a une distribution particulière située aux confins des régions de langue germanique, bien qu’il n’ait jamais été retrouvé au coeur du territoire germanique historique.
    • L22+ (aka S142+) est la principale sous-clade nordique. Elle est aussi très fréquente en Grande-Bretagne, en particulier sur la côte est, où les Vikings se sont installés le plus densément, mais également dans le Benelux et en Normandie (là aussi sans aucune doute le patrimoine des Viking danois), ainsi qu’en Pologne et en Russie (Vikings suédois).
      • P109+ est principalement une sous-clade scandinave du sud, avec une présence dans toutes les régions où se sont installés les Vikings danois. Il a été observé sporadiquement dans de nombreuses régions d’Europe, tels que l’Ibérie occidentale, le nord de l’Italie, les Balkans, la Lituanie et la Russie.
      • L205+ est principalement limitée au Benelux, à la France et à la Grande-Bretagne. Des cas isolés ont été également identifiés en Suède et en Espagne.
      • L287+ est une sous-clade que l’on retrouve presque exclusivement en Finlande (dans tout le pays), avec une très faible présence en Norvège, Suède, Pologne et Russie.
      • L300+ est une sous-clade mineur trouvé presque exclusivement dans le sud de la Finlande.
      • L813+ est une sous-clade principalement scandinave, particulièrement fréquente dans le sud de la Norvège. On la trouve également en Grande-Bretagne (probablement d’origine Viking) et dans le nord des Pays-Bas (mais pas en Allemagne).
    • Z58+ est principalement germanique occidentale, avec une présence très forte en Allemagne, dans le Benelux et en Grande-Bretagne. On la trouve aussi dans une plus faible mesure dans les pays nordiques et dans toute l’Europe continentale. Son âge a été estimé à environ 4000 ans.
      • Z138+ (aussi appelée Z139+) est une sous-clade très disparate. On l’a retrouve à de très faible pourcentages dans tout le monde germanique, avec un pic en Angleterre et au Pays de Galles (bien qu’il pourrait être simplement dû au suréchantillonnage des tests commerciaux en Grande-Bretagne). Elle a également été observée au Portugal, en Italie du sud et en Roumanie. Z138+ correspond à AS2AS10,AS1010.2AS10910AS1221 et AS1414 et Esc-13 dans la nomenclature basée sur les STR de FTDNA.
      • Z59+ est la branche principale du Z58.
        • Z382+ a été trouvé surtout dans les ïles britanniques et en Allemagne, avec une présence mineure en Scandinavie. Des échantillons isolés ont été également identifiés aux Pays-Bas, en Finlande, en Italie, en Croatie et en Roumanie. Z382 correspond à AS3AS3-911AS13 et Sw dans la nomenclature basée sur les STR de FTDNA.
        • Z60+ est présente partout dans le monde germanique
          • Z140+ est une sous-clade fortement germanique occidentale, trouvée essentiellement dans les îles Britanniques, le Benelux, le nord de la France, le centre et le sud de l’Allemagne, et en Suisse. Elle est très rare dans les pays nordiques. Des échantillons isolés ont été trouvés en Espagne, dans le centre et le sud de l’Italie, en Slovénie, en Tchèquie, en Pologne, en Ukraine et en Russie. Z140* correspond aux haplotypes AS5AS6AS814 et EE dans la nomenclature basée sur les STR de FTDNA.
            • L338+ a une distribution similaire à Z140. Elle a généralement la valeur GATA-H4=9. L338+ correspond à AS1AS1HAS8AS114 et AS11616 dans la nomenclature basée sur les STR de FTDNA.
          • Z73+ (et L1301+) est une sous-clade principalement nord scandinave et finlandaise. On la trouve aussi en Russie, sur la côte est de l’Angleterre et dans les îles écossaises (héritage Viking). Z73+ correspond à AS9 et AS16 dans la nomenclature basée sur les STR de FTDNA.
          • L573+ est présente surtout dans le nord de l’Allemagne, avec des échantillons isolés en France et en Suède.
          • L1248+ (et L803+) est une sous-clade mineure qui a été trouvée en Grande-Bretagne, en Allemagne et en Russie.
      • Z63+ est une sous-clade fortement allemande, pratiquement absente des pays nordiques. Elle est plus fréquente dans le centre de l’Allemagne, le Benelux, l’Angleterre, les Lowlands d’Ecosse, ainsi qu’en Pologne. Elle a également été trouvé en Russie, en Ukraine, dans les Balkans, en Italie, en Espagne et au Portugal.

Histoire

I1 germanique

Les migrations germaniques ont dispersé les lignages paternels I1 jusqu’en Grande-Bretagne (Anglo-Saxons), en Belgique (Francs, Saxons), en France (Francs, Wisigoths et Burgondes), au sud de l’Allemagne (Francs, Alamans, Suèves, Marcomans, Thuringes et bien d’autres), en Suisse (Alamans, Suèves, Burgondes), dans la péninsule ibérique (Wisigoths, Suèves et Vandales), en Italie (Goths, Vandales, Lombards), en Autriche et Slovénie (Ostrogoths, Lombards, Bavarois), en Ukraine et la Moldavie (Goths), ainsi qu’autour de la Hongrie et au nord de la Serbie (Gépides). Les lignées I1 trouvées parmi les Polonais (6 %), les Tchèques (11 %), les Slovaques (6 %) et les Hongrois (8 %) sont également le résultat de siècles d’influence de leurs voisins allemands et autrichiens. La présence relativement importante de I1 autour de la Serbie et de l’ouest de la Bulgarie (de 5 à 10 %) pourrait être due aux Goths qui se sont installés dans l’Empire romain d’Orient dans les 3e et 4e siècles.

Les Vikings danois et norvégiens ont apporté plus de I1 en Grande-Bretagne, en Irlande, sur l’île de Man, en Normandie, en Flandre, en Ibérie, en Sicile, etc. Les Vikings suédois (Varègues) ont établi des colonies en Russie et en Ukraine, et des avant-postes jusque dans l’Empire byzantin, le Caucase et la Perse. La fréquence plus élevée de I1 dans le nord-ouest de la Russie (à l’est de la mer Baltique) suggère une présence historique particulièrement forte des Varègues, ce qui concorde avec la création du Rus’ de Kiev par les Suédois.

I1 finlandais

Finlande n’est pas un pays germanique sur le plan linguistique, malgré avoir fait partie du Royaume de Suède pendant la majeure partie de son histoire jusqu’au XIXe siècle. Plus de 60 % des Finlandais appartiennent à l’haplogroupe ouralien N1c1, ce qui concorde avec le fait que le finnois (Suomi) appartient aussi à la famille des langues ouraliennes. On peut donc se demander si les 28 % de lignées I1 en Finlande sont venues de leurs voisins scandinaves (de Suède notamment) entre l’âge du Bronze et le moyen âge, ou au contraire si l’haplogroupe I1 s’est répandu dans toute la Fennoscandie en même temps au cours de la période Mésolithique, quand la calotte polaire s’est retirée de la région. Un regard sur l’arbre phylogénétique montre que les Finlandais, les Suédois et les Norvégiens appartiennent principalement au cluster du nord (L22). Parmi ses cinq sous-clades, deux d’entre elles (L287 et L300) sont presque exclusivement finlandaises, tandis que les autres sont scandinaves. C’est suffisant pour penser qu’une colonisation mésolithique de la Fennoscandie à partir du Danemark ou du sud de la Suède (peut-être aussi tard qu’il y a 6000 ou 7000 ans, au cours de la culture d’Ertebølle) aurait pu amené I1 en Finlande à la même époque qu’en Suède centrale et du nord et en Norvège. Cela serait arrivé bien avant que les premiers Indo-européens atteignent la Scandinavie. La Finlande est le seul pays avec plus de 15 % de I1 où la langue et la culture germanique n’a pas pris racine. Une bonne raison pour cela serait en effet si la culture germanique n’existait pas encore en Scandinavie au moment où I1 a atteint Finlande.

Parmi les 28 % de I1 en Finlande, 80 % appartiennent aux sous-clades L287 et L300 exclusivement finlandaises, tandis que le reste (5 %) ressemble généralement plus au I1 suédois. Ceux-ci sont généralement présents sur les côtes ouest et sud-ouest de la Finlande, où les Suédois se sont installés depuis le moyen âge et où le suédois est encore parlé. C’est aussi où la plupart des R1b (3,5 %) et R1a-Z282 scandinaves (3 %) sont présents en Finlande. Les I1 scandinavess en Finlande ont une proportion similaire à R1b et R1a qu’en Suède. En revanche, les I1 finlandais se trouve dans tout le pays, où pratiquement aucun ADN-Y germanique n’est présent. Voila encore une autre confirmation que l’I1 en Finlande est pré-germanique, date d’avant l’âge du Bronze, et est par conséquent d’origine mésolithique.

Malheureusement cette chronologie entre sérieusement en conflit avec l’âge estimé de I1a2c, que Ken Nordtvedt a évalué à seulement 2000 ans sur base des variatons STR. Cette méthode n’est pas très précise car elle ne tient pas en compte la taille historique des populations. Les plus grandes populations créent de plus grandes variations génétiques à long terme. Les pays nordiques ont toujours eu une densité de population beaucoup plus faible que l’Europe centrale ou méridionale. Avant l’âge de Bronze, les peuples nordiques étaient encore des chasseurs-cueilleurs, tandis que le reste de l’Europe avait pratiqué l’agriculture depuis 3500 ans. Les sociétés agricoles pouvaient soutenir des populations dix fois plus importantes que les chasseurs-cueilleurs dans des climats semblables. Dans la froide Fennoscandie, la densité de population pré-indo-européenne doit avoir été au moins 20 fois plus faible que dans l’Europe méditerranéenne. Cela signifie que le taux de mutation serait également 20 fois plus faible, et par conséquent cet haplogroupe I1 est beaucoup plus ancien que ne le suggèrent les seules variations STR. Si l’estimation de 2000 ans s’avérerait néanmoins correcte (ce qui est très improbable), la seule façon par laquelle I1 aurait pu devenir si prédominant en Finlande est par un effet fondateur sans précédent, avec une seule lignée mâle remplaçant rapidement un quart de toutes les lignées dans le pays (une situation absolument invraisemblable).

Par Bernard Sécher

Jason A. Hodgson vient de publier un papier intéressant: Early Back-to-Africa Migration into the Horn of Africa.
Le plus important événement démographique de l’espèce humaine moderne est sa sortie d’Afrique et ses migrations sur Terre.

Par Bernard Sécher

Stefania Sarno vient de publier un nouveau papier sur la génétique de l’Italie intitulé An Ancient Mediterranean Melting Pot: Investigating the Uniparental Genetic Structure and Population History of Sicily and Southern Italy.

Par Bernard Sécher

Voici une seconde étude sur la génétique de la population italienne après celle de Alessio Boattini. En réalité, cette nouvelle étude date d’il y a un an, mais vient d’être corrigée. Elle est signée Francesca Brisighelli et est intitulée: Uniparental Markers of Contemporary Italian Population Reveals Details on Its Pre-Roman Heritage.

Par Bernard Sécher

Alessio Boattini vient de publier un papier intéressant sur la génétique des populations appliquée à l’Italie: Uniparental Markers in Italy Reveal a Sex-Biased Genetic Structure and Different Historical Strata.

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